Os cromossomos são estruturas presentes no núcleo das nossas células que carregam o material genético — ou seja, o DNA com todos os genes que regulam o funcionamento do organismo. Cada célula humana saudável possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares, sendo 22 pares autossômicos (iguais entre homens e mulheres) e 1 par sexual (XX em mulheres e XY em homens).

Quando ocorrem erros durante a formação dos gametas (óvulo e espermatozoide) ou na divisão celular, essas estruturas podem sofrer alterações. Essas alterações cromossômicas podem ter impacto significativo no desenvolvimento e na saúde da pessoa.

🔍 O que são alterações cromossômicas?

Alterações cromossômicas são modificações no número total de cromossomos ou na estrutura deles. Elas podem ser classificadas em alterações numéricas e alterações estruturais, e são uma das principais causas de síndromes genéticas, infertilidade, abortos espontâneos e algumas doenças hematológicas ou oncológicas.

Essas mudanças podem acontecer de forma espontânea (de novo) ou serem herdadas de um dos pais, mesmo que o portador não apresente sintomas.

🧩 Tipos de alterações cromossômicas

1. Alterações cromossômicas numéricas

Ocorrem quando há perda ou ganho de cromossomos inteiros. São chamadas de aneuploidias e incluem:

• Trissomia: presença de um cromossomo extra. A célula tem 47 cromossomos.
  👉 Exemplo: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
• Monossomia: falta um cromossomo. A célula tem 45 cromossomos.
  👉 Exemplo: Síndrome de Turner, onde a mulher tem apenas um cromossomo X (45,X).
• Poliploidia: número total de cromossomos é múltiplo de 23, como 69 ou 92. Em humanos, é incompatível com a vida e geralmente leva ao aborto precoce.

Essas alterações surgem por erros na não disjunção — falha na separação correta dos cromossomos durante a meiose ou mitose, resultando em gametas com número incorreto de cromossomos.

2. Alterações cromossômicas estruturais

Nesses casos, o número de cromossomos está normal, mas há mudanças na forma como o material genético está organizado. As principais formas são:

• Deleção: perda de um segmento do cromossomo. Pode eliminar genes importantes.
  👉 Exemplo: Síndrome do Cri du Chat (deleção no braço curto do cromossomo 5).
• Duplicação: um segmento do cromossomo é duplicado, levando ao excesso de cópias de certos genes.
• Inversão: o cromossomo quebra em dois pontos, e o segmento se reintegra invertido. Pode afetar a expressão gênica, mesmo sem perda de material genético.
• Translocação: troca de segmentos entre cromossomos diferentes.
  Pode ser:
  • Balanceada: sem perda ou ganho de material genético — o portador pode ser assintomático, mas transmitir alterações para os filhos.Desbalanceada: há perda ou ganho de genes, com consequências clínicas.
  👉 Um exemplo importante é a Translocação Robertsoniana, comum entre os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, e que pode causar uma forma hereditária da Síndrome de Down.

📊 Como são detectadas?

O principal exame para identificar alterações cromossômicas é o cariótipo, que analisa os cromossomos ao microscópio. Ele permite visualizar o número e a estrutura cromossômica das células. Outras técnicas mais recentes incluem:

• FISH (hibridização in situ fluorescente): identifica regiões específicas do DNA com maior precisão.
• CGH-array e SNP-array: detectam microdeleções e microduplicações.
• Exoma e genoma completo: utilizados para identificar alterações em nível molecular quando o cariótipo é normal.

🧠 Quais os efeitos no organismo?

As consequências dependem do tipo, tamanho e localização da alteração cromossômica:

• Síndromes genéticas com características clínicas evidentes: como atraso no desenvolvimento, malformações congênitas, deficiência intelectual.
• Alterações “silenciosas”: sem sintomas aparentes, mas podem ser transmitidas para os filhos.
• Infertilidade: muitas vezes associada a translocações balanceadas ou inversões que interferem na produção de gametas.
• Abortos de repetição: alterações estruturais em um dos pais podem causar perdas gestacionais recorrentes.
• Doenças hematológicas: certos rearranjos cromossômicos estão relacionados a leucemias e linfomas.

🧬 Principais síndromes causadas por alterações cromossômicas

1. Síndrome de Down (Trissomia 21)
   Presença de um cromossomo 21 extra. Caracteriza-se por deficiência intelectual, hipotonia muscular, rosto com traços típicos e risco aumentado de cardiopatias congênitas.
2. Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
   Causa múltiplas malformações. A maioria dos bebês não sobrevive além do primeiro ano.
3. Síndrome de Patau (Trissomia 13)
   Acomete múltiplos sistemas, como sistema nervoso central, coração e face.
4. Síndrome de Turner (Monossomia X)
   Atinge apenas mulheres. Provoca baixa estatura, infertilidade e alterações no desenvolvimento puberal.
5. Síndrome de Klinefelter (XXY)
   Homens com cromossomo X extra. Apresentam ginecomastia, testículos pequenos, infertilidade e, em alguns casos, dificuldades de aprendizado.

🧠 Hereditariedade e aconselhamento genético

As alterações cromossômicas podem surgir de forma espontânea (eventos de novo) ou serem hereditárias. Em muitos casos, um dos pais pode ter uma translocação balanceada e não apresentar sintomas, mas ter risco aumentado de gerar filhos com alterações desbalanceadas.

Por isso, é essencial o acompanhamento com geneticista e o aconselhamento genético, especialmente:

• Casais com histórico de abortos de repetição.
• Casais inférteis sem causa aparente.
• Pais de crianças com síndromes genéticas.

🔁 Relação com câncer

Embora o foco aqui seja alterações congênitas, vale destacar que certos rearranjos cromossômicos adquiridos, ou seja, que ocorrem após o nascimento, estão associados a diversos tipos de câncer.

Exemplos clássicos:

• Translocação t(9;22): gera o cromossomo Filadélfia, comum na leucemia mieloide crônica.
• Inversões e deleções: envolvem genes reguladores do ciclo celular e podem ativar oncogenes.

Esses eventos são estudados em citogenética onco-hematológica e têm impacto direto no diagnóstico, prognóstico e escolha do tratamento.

✅ Conclusão

As alterações cromossômicas representam uma área essencial da genética clínica e da medicina diagnóstica. Elas são responsáveis por síndromes genéticas, infertilidade, abortos espontâneos e até cânceres hematológicos. O estudo detalhado dessas alterações permite entender melhor as origens de muitas doenças, orientar famílias e oferecer tratamentos e estratégias de prevenção.

A identificação precoce por meio de exames como o cariótipo e técnicas moleculares avançadas é fundamental. E, sempre que necessário, o aconselhamento genético deve ser oferecido.

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