Os cromossomos são estruturas formadas por DNA (ácido desoxirribonucleico) e proteínas chamadas histonas, localizadas no núcleo das células eucarióticas. Eles têm a função essencial de organizar e compactar o material genético, além de garantir que o DNA seja replicado e distribuído corretamente durante a divisão celular.

Cada cromossomo é composto por uma única molécula longa e contínua de DNA, que contém vários genes — unidades que determinam as características hereditárias.

🧪 Estrutura dos cromossomos

A estrutura dos cromossomos é complexa e organizada para proteger o DNA e permitir o controle da expressão gênica. Os principais componentes são:

• Cromatina: forma “descondensada” do cromossomo, presente durante a interfase (fase de repouso celular). A cromatina pode ser:
  • Eucromatina (ativa, menos compactada);
  • Heterocromatina (inativa, mais condensada).
• DNA: a molécula de hereditariedade, com os genes distribuídos em sequência.
• Histonas: proteínas em torno das quais o DNA se enrola, formando estruturas chamadas nucleossomos. Isso ajuda na compactação do DNA.
• Centrômero: região central que une duas cromátides-irmãs (cópias idênticas de um cromossomo após a replicação).
• Telômeros: extremidades dos cromossomos, que protegem o DNA contra degradação.

🧩 Classificação dos cromossomos

Os cromossomos são classificados quanto à posição do centrômero:

1. Metacêntrico – centrômero no meio (braços iguais).
2. Submetacêntrico – centrômero um pouco deslocado (braços desiguais).
3. Acrocêntrico – centrômero próximo de uma das extremidades.
4. Telocêntrico – centrômero em uma das pontas (raro em humanos).

👥 Cromossomos autossômicos e sexuais

O ser humano possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares:

• 22 pares autossômicos: são os mesmos em homens e mulheres, numerados de 1 a 22.
• 1 par sexual: determina o sexo biológico:
  • XX → feminino
  • XY → masculino

O cromossomo Y contém genes específicos da masculinidade (ex: o gene SRY, responsável pelo desenvolvimento dos testículos).

🔁 Cariótipo

O cariótipo é o conjunto completo de cromossomos de uma célula, organizado em pares e classificado em função do tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas. É uma ferramenta fundamental em genética para:

• Diagnosticar síndromes genéticas;
• Avaliar alterações numéricas ou estruturais;
• Estudar diversidade cromossômica entre indivíduos.

Exemplo: o cariótipo humano normal é 46,XX (mulher) ou 46,XY (homem).

🧠 Funções dos cromossomos

Os cromossomos têm três funções principais:

1. Armazenamento genético: transportam os genes responsáveis por todas as funções celulares e características do organismo.
2. Divisão celular ordenada: garantem que cada célula filha receba a quantidade correta de DNA.
3. Regulação da expressão gênica: controlam quais genes serão ativados ou desativados, conforme a necessidade celular.

🚨 Alterações cromossômicas

As alterações nos cromossomos podem ser:

Numéricas:

• Ocorrem por erro na separação dos cromossomos (não-disjunção).
• Exemplos:
  • Síndrome de Down (Trissomia 21) – 47 cromossomos (três cópias do 21).
  • Síndrome de Turner – 45,X (monossomia do X, apenas um cromossomo sexual).
  • Síndrome de Klinefelter – 47,XXY (um cromossomo X extra em homens).

Estruturais:

• Envolvem quebras e reorganizações no DNA.
• Tipos:
  • Deleção – perda de um pedaço do cromossomo.
  • Duplicação – repetição de um trecho.
  • Inversão – parte do cromossomo gira e se reintegra invertida.
  • Translocação – troca de fragmentos entre cromossomos não homólogos.

Essas alterações podem causar doenças genéticas, má formação ou infertilidade.

🔍 Importância clínica dos estudos cromossômicos

O conhecimento sobre cromossomos é fundamental em:

• Diagnósticos pré-natais (ex: amniocentese);
• Investigação de infertilidade;
• Diagnóstico de câncer (ex: leucemia mieloide crônica apresenta translocação entre cromossomos 9 e 22 – cromossomo Philadelphia);
• Identificação de síndromes genéticas e aconselhamento genético.

🧬 Cromossomos em outras espécies

Cada espécie tem um número característico de cromossomos:

• Humanos: 46
• Cães: 78
• Gatos: 38
• Cavalos: 64

O estudo comparativo dos cromossomos entre espécies ajuda a entender a evolução e filogenia (relações evolutivas).

🧫 Cromossomos em laboratório

As análises cromossômicas são feitas em laboratórios especializados, a partir de amostras como:

• Sangue;
• Medula óssea;
• Líquido amniótico;
• Tecidos embrionários.

Técnicas comuns:

• Bandamento G (visualização dos cromossomos em microscópio);
• FISH (hibridização in situ fluorescente);
• CGH-array (análise de variações genômicas).

🧠 Recapitulando

• Cromossomos são estruturas que carregam os genes.
• Presentes em todas as células nucleadas.
• São compostos por DNA + histonas.
• Humanos têm 46 cromossomos (23 pares).
• Estão envolvidos em divisão celular, herança e controle da expressão gênica.
• Alterações cromossômicas estão associadas a síndromes genéticas e neoplasias.

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