A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética que faz parte da vida de muitas famílias ao redor do mundo. Entender o que ela é e como ocorre pode ajudar a combater estigmas e promover inclusão com informação de qualidade.

📌 O que é a Síndrome de Down?

É uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra, especificamente no par 21.

Em vez de duas cópias do cromossomo 21, como é o normal, a pessoa com Síndrome de Down tem três cópias — por isso o nome trissomia do 21.

🧬 Por que isso acontece?

Durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, os cromossomos deveriam se dividir de forma equilibrada. Às vezes, por um erro chamado não disjunção, os cromossomos não se separam corretamente, e um gameta acaba com dois cromossomos 21 em vez de um só.

Se esse gameta com cromossomos duplicados for usado na fecundação, o embrião formado terá três cromossomos 21.

Esse tipo de erro pode acontecer com qualquer pessoa, mas é mais comum com o avanço da idade materna, especialmente após os 35 anos.

🧠 O que muda no organismo?

O excesso de material genético no cromossomo 21 interfere no desenvolvimento normal do corpo e do cérebro. Isso pode afetar características físicas, capacidades cognitivas e o funcionamento de diversos sistemas do organismo.

👶 Principais características da Síndrome de Down

As manifestações variam de pessoa para pessoa, mas algumas características são mais comuns:

• Traços físicos característicos:
  • Rosto mais arredondado e achatado;
  • Olhos puxados com prega epicântica (canto interno do olho);
  • Pescoço curto e mãos pequenas;
  • Tônus muscular mais baixo (hipotonia) ao nascimento.
• Desenvolvimento cognitivo:
  • Déficits intelectuais leves a moderados;
  • Desenvolvimento mais lento da fala e da linguagem;
  • Necessidade de apoio no aprendizado.
• Saúde:
  • Maior risco de doenças cardíacas congênitas;
  • Tendência a problemas de tireoide, audição, visão e sistema imunológico;
  • Maior risco de leucemia infantil, mas também resistência a certos tipos de câncer sólido.

❤️ É possível ter qualidade de vida?

Sim. Com acompanhamento médico, estímulos adequados e inclusão social, pessoas com Síndrome de Down podem viver com autonomia, estudar, trabalhar e ter uma vida plena e feliz.

Família, escola e comunidade têm um papel essencial para que isso aconteça com dignidade e respeito.

📚 Tipos de trissomia 21

1. Trissomia 21 livre (mais comum): o cromossomo extra está presente em todas as células.
2. Translocação Robertsoniana: o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo.
3. Mosaicismo: o cromossomo extra aparece apenas em algumas células, o que pode resultar em manifestações mais leves.

✅ Resumo:

Com estímulo e apoio, é possível levar uma vida saudável, produtiva e feliz.

A Síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21.

Causa: não disjunção cromossômica na formação dos gametas.

Características: alterações físicas, cognitivas e maior risco de algumas doenças.

Tipos: trissomia 21 livre, translocação, mosaicismo.

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